県内に同じ症例の人！！ [難病指定を求める]
「県内の成人男性が同じ症例かも！」
今朝、「混合型血管奇形の難病指定を求める会」の代表（患者のお母さん）からメール。
「埼玉県に患者さん、いらっっしゃいました！ 成人男性です。その方の奥様と連絡が取れそうです」と。
すごいね。よかった！
宮代町在住の(小１男児）は「混合型血管奇形」のうち、（四肢など）に異常が現れる「クリッペル・ウェバー症候群」と呼ばれる病気です。
全国に数えるほどしか症例がありません。
今まで県内ではひとりでした。(いらっしゃるかもしれませんがわからないのです）
インターネットなどで発信し、岐阜、福岡、沖縄、鹿児島、福島、徳島、で患者さんが見つかり、それぞれが患者の会支部を立ち上げました。国に原因究明、治療法の研究を訴え、同じ症例を持つ人を探しています。
この中で、昨日お知らせした岐阜県の患者さん（小1女児）の家族が作った患者の会が「混合型血管奇形の難病指定を求める会」の全国本部を引き受けています。
この病気の治療法は、現在ありません。全国でどのくらいの患者さんがいるのかもわからないのですから無理もありません。
岐阜の女児をはじめ患者さんは、唯一専門的診察をしてくれるお医者さんがいる北海道に年に何回か飛び、診察を受けている状況です。
定期的に診察を受けていますが、経過を見るだけで治療は出来ません。
応急措置的治療として、肥大した足の部分を切除したり、腫瘍を削除したりします。
転んだりすると大出血を起こしたりします。
ですが、ここ数ヶ月で全国に出来た7つの県支部が結束し、情報交換のため集まり運動を進めています。
先日も、埼玉県支部の患者男児とお母さんは沖縄に行ってきました。
そこで、得た情報なのか、埼玉県に同じ症例の方がいるらしいことを知りました。
協力を申し出て下っている「済生会南栗橋病院」のS小児科部長先生も「国家試験に出るくらいの認知度である。今まで患者さんにであったことはないがそういう病気があることは知っていた」とおっしゃっていました。
発信した情報に「私もそうかも」と反応が出てきてほしい。
全国の症例と家族、支援者達の「一生懸命」が国を動かし、研究のための費用、患者支援の費用が認められることを心から願っています。
※ 「混合型血管奇形」という病名は正式ではなく、認知度もありません。むしろ、「クリッペル・ウェバー症候群」の方が専門家の中では認知度があります。これを発見したイギリスのお医者さんの名前だとか。 しかし、同じようでも複雑に異なる症例をまとめて運動にしていこうと患者家族は、「混合型血管奇形」の難病指定を求めるとしています。
※ 「混合型血管奇形」は、国の難病指定はなく、都道府県では唯一東京都が、四肢に病態がある「クリッペル・ウェバー症候群」を東京都「単独指定難病医療費助成対象疾患」としています。（東京都は、国の特定疾患45に加え、都単独で27疾患を助成、H20現在）
2008年に、厚生労働省にでた「難治性疾患」指定を求める要望書は29団体から出ている。モチロン、どれも重要で、急を要するもの、患者さんにとっては時間の問題にもなろうと思われます。
埼玉県支部代表（宮代町の小1男児のお母さん）は、近々県内の同じ症例を持つ方、奥様と連絡を取る予定だそうです。
今朝、「混合型血管奇形の難病指定を求める会」の代表（患者のお母さん）からメール。
「埼玉県に患者さん、いらっっしゃいました！ 成人男性です。その方の奥様と連絡が取れそうです」と。
すごいね。よかった！
宮代町在住の(小１男児）は「混合型血管奇形」のうち、（四肢など）に異常が現れる「クリッペル・ウェバー症候群」と呼ばれる病気です。
全国に数えるほどしか症例がありません。
今まで県内ではひとりでした。(いらっしゃるかもしれませんがわからないのです）
インターネットなどで発信し、岐阜、福岡、沖縄、鹿児島、福島、徳島、で患者さんが見つかり、それぞれが患者の会支部を立ち上げました。国に原因究明、治療法の研究を訴え、同じ症例を持つ人を探しています。
この中で、昨日お知らせした岐阜県の患者さん（小1女児）の家族が作った患者の会が「混合型血管奇形の難病指定を求める会」の全国本部を引き受けています。
この病気の治療法は、現在ありません。全国でどのくらいの患者さんがいるのかもわからないのですから無理もありません。
岐阜の女児をはじめ患者さんは、唯一専門的診察をしてくれるお医者さんがいる北海道に年に何回か飛び、診察を受けている状況です。
定期的に診察を受けていますが、経過を見るだけで治療は出来ません。
応急措置的治療として、肥大した足の部分を切除したり、腫瘍を削除したりします。
転んだりすると大出血を起こしたりします。
ですが、ここ数ヶ月で全国に出来た7つの県支部が結束し、情報交換のため集まり運動を進めています。
先日も、埼玉県支部の患者男児とお母さんは沖縄に行ってきました。
そこで、得た情報なのか、埼玉県に同じ症例の方がいるらしいことを知りました。
協力を申し出て下っている「済生会南栗橋病院」のS小児科部長先生も「国家試験に出るくらいの認知度である。今まで患者さんにであったことはないがそういう病気があることは知っていた」とおっしゃっていました。
発信した情報に「私もそうかも」と反応が出てきてほしい。
全国の症例と家族、支援者達の「一生懸命」が国を動かし、研究のための費用、患者支援の費用が認められることを心から願っています。
※ 「混合型血管奇形」という病名は正式ではなく、認知度もありません。むしろ、「クリッペル・ウェバー症候群」の方が専門家の中では認知度があります。これを発見したイギリスのお医者さんの名前だとか。 しかし、同じようでも複雑に異なる症例をまとめて運動にしていこうと患者家族は、「混合型血管奇形」の難病指定を求めるとしています。
※ 「混合型血管奇形」は、国の難病指定はなく、都道府県では唯一東京都が、四肢に病態がある「クリッペル・ウェバー症候群」を東京都「単独指定難病医療費助成対象疾患」としています。（東京都は、国の特定疾患45に加え、都単独で27疾患を助成、H20現在）
2008年に、厚生労働省にでた「難治性疾患」指定を求める要望書は29団体から出ている。モチロン、どれも重要で、急を要するもの、患者さんにとっては時間の問題にもなろうと思われます。
埼玉県支部代表（宮代町の小1男児のお母さん）は、近々県内の同じ症例を持つ方、奥様と連絡を取る予定だそうです。
2008-12-21 08:35
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コメント(2)
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私もそうですよ。
もうアラフォーで相応の会社の管理職の身ですが。
難病指定にするのはいいんですが、私自身普通の人間と
思っていますから「障害者認定」は止めて頂きたいものです。
同情を呼ぶ気もありませんが、定期的に安価で検診が受けれれば
と思っています。
by ぴょんぴょん (2009-09-10 21:58)
こんにちは。先日、クリッペル症候群のことでネットで調べていたらこちらのブログを発見して読ませていただきました。東京都が指定難病ということも初めて知りました。
私は、埼玉県さいたま市在中です。娘は小学一年生です。産まれた時から左下半身にあざがあり、病名がわからず、血管腫と大枠の病名が付けられましたが、二歳近くになり東京の大学病院でこの病名と診断されました。
やはり、症例が少ないので、先生の診察は経過観察と年に一回のＭＲＩ、レントゲン、血の凝固、などの検査をします。
最近は、小学校のあがってから、毎日、保健室に通い、身体を休めます。
同じ姿勢で座っているだけでも血が下がるのか痛くなるし、体育の時間も当然痛くなり休みます。
痛いときは、一度患部を温め、冷やします。同じ症状のかたとメール交換とかしたいです。
そして、埼玉県も早く難病指定、さらに国指定になってもらいたいものです。
どうやったら、指定されるのでしょうか？署名活動もやはり必要でしょうか？そこのところもおしえてください。よろしくお願いします。
by ふみぽん (2010-05-14 08:48)